دکتر رضایی و همکاران در بیمارستان لقمان حکیم تهران، با استفاده از سلولهای بنیادی مزانشیمی آلوژن انسانی تهیه شده از شرکت دانش بنیانی سیناسل اقدام به درمان بیماری صرع مقاوم به درمان در مرد جوان 23 ساله مبتلا به زانتوماتوز مغزی-تاندونی نمودند. تزریق سلول های بنیادی مزانشیمی آلوژن در بیمار موجب شد که در کمتر از 1 ماه بعد از تزریق، حملات صرع در بیمار به صورت کامل متوقف شود.
زانتوماتوز مغزی – تاندونی چیست؟
زانتوماتوز مغزی- تاندونی یا Cerebrotendinous Xanthomatosis که اصطلاحا CTX نامیده میشود، بیماری نادری از نوع اتوزومی مغلوب است که به واسطه جهش مادرزادی در ژن CYP27A1 ایجاد شده که موجب تجمع کلسترول و کلستانول در بافت‌های مختلف میشود.
اولین مورد از بیماری CTX در سال 1937 گزارش شده و از آن سال تا کنون هزاران مورد از زانتوز مغزی تاندونی گزارش شده است. علایم بالینی این بیماری عبارتند از زانتومای تاندونی ، اسهال مقاوم به درمان، آب مروارید نوجوانی و مشکلات نورولوژیک مانند ناتوانی ذهنی – Intellectual Disability (ID) – یا دمانس یا زوال عقل، روانپریشی، عوارض خارج هرمی ، آتاکسی مخچه، نوروپاتی محیطی، مشکلات یادگیری، تغییرات رفتاری و تشنج است.
اخیرا گزارش شده که علایم بالینی بیماری CTX با استفاده از chenodeoxycholic acid (CDCA) میتواند تا حدودی کنترل شود.
شرایط بیمار CTX مورد درمان
در مطالعه بالینی یا کیس ریپورت ارائه شده توسط دکتر رضایی و همکاران، بیمار CTX مبتلا به صرع میوکلونیک ( myoclonic epilepsy ) که تشنج‌های فرد به داروهای رایج ضد صرع – anti-epileptic drugs (AEDs) – و CDCA therapy پاسخ نمی داده است. همچنین در این بیمار 23 ساله، نقص ژنتیکی CYP27A1 مورد تایید قرار گرفته است که فرایند تشخیص این نقص ژنتیکی با جزئیات کامل در مقاله ارائه شده است.
هدف اجرای این فرایند درمانی، ارزیابی تاثیر درمان با استفاده از سلولهای بنیادی مزانشیمی در بهبود مشکلات نورولوژیک در فرد بوده و فرایند درمان با هدف اصلی کنترل تشنج صورت گرفته اما انتظار محققان این بوده که درمان بتواند بخشی از مشکلات شناختی بیمار را نیز کاهش دهد. در این درمان صرفا حملات صرع و درمان تخریب های بافتی اعصاب مرکزی هدف درمان بوده و سایر عوارض بیماری CTX جزو اهداف درمانی قرار نداشته اند.
مراحل سلول درمانی بیمار:
برای این بیمار از سلول های بنیادی مزانشیمی جدا شده از جفت انسانی استفاده شده است. فرایند تولید سلول مطابق استانداردهای GMP و در اتاق‌های تمیز و از جفت دریافت شده از مادر سالم که پیش از زایمان کلیه آزمایشات مربوط به بیماری های ویروسی در او انجام شده دریافت شده و سلول ها پس از جداسازی و تکثیر مورد ارزیابی کامل از نظر آلودگی، ژنتیکی و ساختاری قرار گرفته اند. به صورت خلاصه پیش از تزریق تست های مایکوپلاسما، اندوتوکسین، استریلیتی، کاریوتایپ، ارزیابی درصد بقا، بررسی مارکرهای CD105 ,CD90, CD73, CD34, CD45, HLA DR توسط فلوسایتومتری و بررسی پتانسیل سلولها در تمایز به آدیپوسیت و اوستئوسیت روی سلولها به انجام رسید. در نهایت تعداد 100 ملیون سلول بنیادی مزانشیمی در دو مرحله و از طریق کانال نخاعی، در مایع مغزی نخاعی بیمار تزریق گردیده است.
نتایج سلول درمانی صرع:
یک ماه بعد از تزریق موارد تشنج در بیمار به صفر رسید. علایم شناختی بیمار بهبود قابل توجهی داشتند و بهبود نسبی در موارد حسی حرکتی مانند توان بلع بیمار ایجاد شده بود. سلول های بنیادی مزانشیمی میتوانند در مواردی مشابه به این مورد با کمک به ترمیم سلولهای عصبی و همینطور کاهش تجمع عوامل سمی در اعصاب به بازگشت عملکرد اعصاب کمک کنند و از بروز علایم آزاردهنده مانند تشنج در فرد جلوگیری کنند.
اگرچه در این آزمایش فرد مورد نظر مبتلا به بیماری Cerebrotendinous Xanthomatosis بوده و سلول درمانی صرفا جهت ترمیم مشکل عصبی وی انجام شده است، اما نتایج این تحقیق مشخصا نشانگر امکان درمان انواع مقاوم به درمان صرع مانند صرع های حاصل از بیماری های خود ایمن با استفاده از سلول درمانی دارد.
مقاله مرتبط با این پژوهش در دست انتشار بوده و به محض آنلاین شدن مقاله لینک مقاله جهت مطالعه بیشتر ارائه خواهد شد.
